1001 nombres, 1001 molestias..para la enfermedad de las 1001 noches

3 28 Febrero, 2013

Artículo original del Dr. Jesús Escribá Alepuz aceptado para su publicación en el nº 8 (Marzo 2013) de AESPI (Asociación Española de Sindrome de Piernas Inquietas)

La primera vez que escuché su nombre (Síndrome de Piernas Inquietas), me resultó, sobre todo, curioso pero, a la vez, poco científico y muy particular. Sin embargo, esa curiosidad y particularidad, junto a mi formación como médico especialista en Neurofisiología Clínica y el gran interés que desde siempre despertó en mí el área de trastornos del sueño, fueron poco a poco incrementando la pasión profesional y personal por conocer más y mejor la enfermedad, difundir este síndrome y ayudar a quienes lo sufren en la medida de lo posible, que todavía a dia de hoy es una de mis principales motivaciones.

En cualquier caso, si algo destacaría en esta patología, sin ninguna duda, sería su variable expresividad tanto en cuanto a denominaciones como en cuanto a síntomas, así como la dificultad todavía existente en ocasiones para diagnosticarla y manejarla clínicamente de forma óptima.
Empecemos por el nombre. ¿Síndrome o Enfermedad? ¿Síndrome de Piernas Inquietas o Enfermedad de Willis-Ekbom? Según el diccionario de la Real Academia Española de la Lengua un síndrome es un conjunto de síntomas característicos de una enfermedad y, a su vez, una enfermedad es una alteración más o menos grave de la salud. Por tanto, ambos nombres serían válidos para esta patología pero, sin embargo, ninguna de ellas parece ilustrar completamente las características más importantes de la patología y tampoco están próximas a la denominación que los pacientes suelen usar para explicar lo que les ocurre.

Recientemente, una paciente de 78 años que nos consultó telefónicamente nos preguntaba: “Doctor, y esto que tengo por la noche desde hace tanto tiempo..¿qué es?.. parece que tenga el baile de San Vito!”
Esta anécdota ilustra claramente lo que apuntábamos: las formas de llamar a esta enfermedad y explicar los síntomas son tan numerosas como curiosas. Nuestra amplia experiencia en la asistencia a pacientes de todo el territorio nacional a través del servicio de consulta a distancia nos ha permitido acumular un amplio glosario terminológico y da una idea clara de la variabilidad y dificultad que todavía existe para expresar los síntomas por parte del paciente e identificarlos óptimamente por parte del facultativo.

He aquí algunos, desde los más comunes (hormiguilla, calambres, desasosiego, desesperación) a otros muy particulares (“piernas zompas”, “dormidera”, agujetas, quemazón, mordisquitos, desquicio, “desficio”), pasando por otros mejor definidos (molestias, dolor, hipoestesia, disconfort, agitación nocturna, parestesia, disestesia, inquietad).

El estudio detallado de estas expresiones nos ha llevado a comprobar que muchas de ellas son bastante más ilustrativas que la denominación aceptada de la patología hasta hace unos meses y que, además, sólo una de las denominaciones (“inquietud”) quedaría claramente representada por el nombre antiguo (“piernas inquietas”). La conclusión es que el nombre de SPI no identificaría a muchos de los pacientes que sufren esta patología y además restringe descriptivamente los síntomas a “inquietud” y a una parte del cuerpo, sin tener en cuenta que se ha evidenciado también afectación, por ejemplo, en manos o en otras partes de nuestra anatomía.

Es por ello que el cambio de nombre me parece muy acertado. Cierto es que con el uso de un epónimo (Willis-Ekbom) se pierde el valor descriptivo pero, en este caso, dada la variabilidad para describir los síntomas, considero que es mejor esto que no usar una denominación restrictiva como era “Sindrome de Piernas Inquietas”
Pero el nombre no es lo que más preocupa. Estudios recientes todavía objetivan datos de retraso y error en el diagnóstico que son inadmisibles hoy por hoy. La media de tiempo que transcurre desde que un paciente refiere los primeros síntomas por primera vez hasta que es correctamente diagnósticado en nuestro país está en torno a los 3 años (unificando a la población adulta e infantil y valorando todo el territorio nacional) y esas “mil y una noches” de sufrimiento, incertidumbre y desconocimiento absoluto tienen repercusiones muy negativas a todos los niveles.

¿Y cuando ya el paciente está diagnosticado? Inicialmente sí, pero a largo plazo, tratar a un paciente con Enfermedad de Willis-Ekbom no es tan sencillo. Las reacciones adversas medicamentosas y los fenómenos de pérdida de eficacia farmacológica y potenciación de síntomas requieren un control evolutivo clínico muy preciso y, muchas veces, resulta difícil citarse con el médico cuando se requiere y, en ocasiones, los pacientes caen en la peligrosa tentación de la automedicación

Por todo ello resulta crucial que la valoración del paciente por parte del facultativo sea cada vez más fácil, accesible y óptima y, en esa línea, el papel de concienciación y difusión sobre la enfermedad de asociaciones de pacientes (como AESPI) y/o el uso de nuevas tecnologías que aproximan mucho a pacientes y especialistas (como los cuestionarios electrónicos, las consultas a distancia o las herramientas de seguimiento médico on-line que, por ejemplo, se ofrecen en portales web como www.dormirbien.info), son decisivas para hacer frente a los problemas de infradiagnóstico tardío o evolución clínica insidiosa de los pacientes.

Solo así, siendo capaces de mejorar cada vez más la interacción médico-paciente y de realizar tantos cambios positivos como sean necesarios (incluído el nombre) para que se conozca y reconozca la Enfermedad de Willis-Ekbom, todos nosotros estaremos menos “inquietos” por el futuro de esta patología y de quienes la sufren.
Gracias por su atención.

Saludos cordiales y felices sueños para tod@s.

DR. JESÚS ESCRIBÁ ALEPUZ
Médico Especialista en Neurofisiología Clínica
Director del Instituto de Medicina del Sueño y del Portal Web “www.dormirbien.info”

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